Zespół Klinefeltera

Istotą tego zespołu jest pierwotne uszkodzenie jąder pochodzenia genetycznego, a przyczyną istnienie dodatkowego lub dodatko­wych chromosomów Xw kariotypie, czyli zespole chromosomów danego osobnika (prawidłowy kariotyp męski 46 XY, żeński — 46 XX).

W zespole-Klinefeltera najczęściej spotykany jest kariotyp 47 XXY. Zespół ten cechuje również dodatni typ chromatyny płciowej, typowy dla płci żeńskiej. Występuje on u 0,2% noworodków płci męskiej. Zob. Patologia, Genetyczne podłoże chorób, s. 295.

Rozpoznanie. Przed okresem dojrzewania płciowego roz­poznanie „prawdziwego” zespołu Klinefeltera jest możliwe jedynie na podstawie badania chromatyny płciowej łub kariotypu. Objawy do­myślne to przede wszystkim ociężałość umysłowa i niedojrzałość psy­chiczna w stosunku do wieku metrykalnego.

W okresie dojrzewania głównym objawem zespołu jest nieprawidłowy rozwój narządów płciowych, przy niepowiększaniu się jąder, których wielkość pozostaje niezmieniona w stosunku do okresu dziecięcego. U ok. 60% chłopców z tym zespołem pojawia się rozrost gruczołów piersiowych.

W zaawansowanym okresie dojrzewania płciowego lub po jego zakończeniu sylwetka ciała ma przeważnie cechy eunuchoidalne. Młodzi mężczyźni mają długie kończyny, szerokie biod­ra, nietypowo dla płci męskiej rozłożoną podściółkę tłuszczową w oko­licy gruczołów piersiowych, na biodrach i pośladkach. Zarost na twa­rzy jest słaby, jądra małe, wielkości grochu lub nieco większe. Prącie oraz pozostałe narządy płciowe są prawidłowo rozwinięte. Życie płcio­we zwykle nie odbiega od normy. U chorych z tym zespołem zaznacza się w różnym stopniu nasilona ociężałość umysłowa.

Badanie laboratoryjne nasienia wykazuje brak plemników, a badanie surowicy krwi wysoki poziom hormonów luteotropowego (LH) oraz folikulostymuliny (FSH). Poziom testosteronu jest niski. Badanie mikroskopowe wycinków jąder wykazuje znaczny rozrost komórek, Leydiga oraz postępujące zwyrodnienie kanalików plemnikotwórczych jądra prowadzące do ich całkowitego zwłóknienia i zeszkliwienia.

Leczenie „prawdziwego” zespołu Klinefeltera polega na podawaniu testosteronu. Uzupełnianie tego hormonu umożliwia „korektę” syl­wetki ciała i innych cech psychofizycznych, których stan zależy od prawidłowego poziomu testosteronu w organizmie.

„Rzekomy” zespół Klinefeltera

W zespole tym zarówno stan cielesno-płciowy, jak i wyniki badań laboratoryjnych nie wykazują istotnych różnic w porównaniu z „praw­dziwym” zespołem Klinefeltera (zob. wyżej). W zespole „rzekomym” ujemna chromatyna płciowa i kariotyp 46 XY są charakterystyczne. Sprawia to, że mężczyźni z tą chorobą nie wykazują obniżenia pozio­mu inteligencji, będącego istotną cechą „prawdziwego” zespołu Kline­feltera.

Leczenie jak w „prawdziwym” zespole Klinefeltera.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.